Svenska Noonanföreningen

Tankar givna i mitt inlägg på Facebook september 2013, då jag fått genetiksvaret från Linköping, något omformulerat dock:

 

Att vid 65 års ålder äntligen få ett besked från den svenska sjukvården vad som till stor del ligger bakom mina problem under alla år känns skönt. Jag drabbades redan i fosterstadiet av en genförändring som går under beteckningen Noonan syndrom. I Sverige föds cirka 50-100 barn årligen med Noonan.

För intresserade finns det hur mycket information som helst att läsa på nätet, då det föds barn med Noonansyndromet över hela världen, och i ungefär samma andel i alla länder. Då mutationerna i de gener som skadas kan ske så olika från patient till patient, så är det också en stor spännvidd på hur stora skador på olika organ som de drabbade får, men jag har fått min beskärda del under mina levnadsår, som ju en del av er är medvetna om, och det fortsätter ju tyvärr.

 

Nu då jag vet exakt var mutationen (skadan) sitter går det lättare att följa patienter med liknande livssituation och genförändring och se hur livet utvecklas för dem. Detta med att lösa och förklara komplexa problem har varit en av drivkrafterna för mig under mina yrkesverksamma år, så det här med att följa forskningen inom mitt syndrom känns bara stimulerande.

 

Det var min kurator som vid årsskiftet 2012-2013 fick mig på rätt spår, och i Januari 2013 kunde jag även träffa och diskutera med Dr Jaqueline Noonan (amerikansk kvinnlig barnkardiolog, 84 år ), som redan 1963 beskrev hjärtpatienter med liknande utseende och sjukdomspanorama, därav beteckningen Noonan syndrom.

Jag fick i april i år ett intyg från Dr Noonan där hon beskriver och intygar med utgångspunkt från fotografier under mina barnaår och min sjukdomsbild att jag passar in förträffligt i Noonanfamiljen, men att jag ändå har haft tur som kunnat utbilda mig och ha fått ha det arbete jag haft under alla år, och att jag fortfarande vill få ny kunskap och vara nära min familj. Jag har då och då mailkontakt med Dr Noonan, vilket är mycket glädjande för mig.

 

Har nu börjat engagera mig i diverse organisationer för att få fram i samhället  hur det har varit att leva med ett syndrom utan att veta om det. Det finns ju tyvärr inte så många i livet i min ålder som har Noonan och kan beskriva som en pensionär hur ett liv med detta syndrom har varit. En av de roligaste aktiviteterna under senare år var det första vuxenmötet för oss diagnosbärare (Noonan) i Alingsås i slutet av förra året. Ser nu fram emot Sommarlägret i Bollnäs. Allt detta och mycket därtill görs tillgängligt för oss med Noonan Syndrom av Svenska Noonanföreningen, som jag har upptäckt vara en verkligt livaktig förening.

 

​

 

​