Vad är Noonans syndrom

Historik

På 60-talet beskrevs syndromet av barnhjärtspecialisten Jacqueline A. Noonan som ett ärftligt tillstånd som kännetecknas av avvikande ansiktsdrag, medfödda hjärtfel och kortvuxenhet.

Förekomst

I Sverige föds 20-25 barn med Noonans syndrom varje år. Man tror dock att det finns ett stort mörkertal, eftersom syndromet kan vara svårt att dignosticera.

Ärftlighet

I en del fall är det föräldrar med Noonans syndrom som för över anlaget till sina barn. Men det vanligaste är att Noonans syndrom uppkommer som en spontan förändring av arvsmassan.

Kännetecken

Syndrom betyder en samling av symptom eller kännteceken. När det gäller Noonans syndrom varierar symptomen avsevärt från individ till individ. Varje person har sin kombination. En del har fler och andra färre speciella särdrag-

Här följer några av de vanligaste:

Medfödda hjärtfel
Kortvuxenhet
Bakåtroterade öron med tjocka snibbar
Hörselnedsättning
Nedhängande ögonlock (ptos), brett mellan ögonen, synnedsättning
Bred nacke, lågt hårfäste
Försenad pubertet hos pojkar (testikel ej nedvandrad i pungen)
Utvecklingsförsening
Hudproblem (t.ex. pigmentfläckar)
Bröstkorgsdeformitet
Ätproblem och kräkningar de första åren
Försenad motorisk utveckling

Många av symptomen avtar eller försvinner ju äldre barnet blir.

Personlighet

Barn med Noonans syndrom upplevs som glada och positiva, om än emellanåt något envisa, med svårighet att acceptera och förstå regler. Med kärlek och tålamod växer dock barnen ifrån en del av dessa bekymmer.

Den långsammare utvecklingen gör att många barn kan behöva extra hjälp i skolan. Det är viktigt att få extra resurser redan under de första skolåren, så att de inte kommer efter från början, eftersom det blir svårt att ta igen det senare.

Diagnos

Diagnosen ställs vanligen på de synliga yttre kännetecknen, av vilka hjärtfel och kortvuxenhet väger tyngst. Under de senaste åren har emellertid flera olika anlag som orsakar Noonans syndrom identifierats, och i allt fler fall kan man ställa en genetisk diagnos.

Mer information

Socialstyrelsens kunskapsdatabas om ovanliga diagnoser: Länk
Dokumentation från Ågrenska om Noonans: Länk
Gene Reviews är en offentligt finansierad kunskapsdatabas baserad i USA. För den som läser engelska och har goda medicinska kunskaper erbjuder Gene Reviews mycket information. Här hittar man texten om Noonans syndrom: Länk